Синдром ХУУ
При синдроме ХYY ребенок мужского пола рождается с дополнительной У-хромосомой.
|
|
|
|
Синдром Клайнфелтера
При синдроме Клайнфелтера мальчик рождается с дополнительной Х-хромосомой.
|
|
|
|
Синдром Х-трисомии
Заболевание, при котором у девочки имеется три Х-хромо-сомы, называется синдромом Х-трисомии.
|
|
|
|
Синдром Тернера
Синдром Тернера (гонадный дисгенез) — состояние, поражающее девочек, при котором одна из двух Х-хромосом частично или полностью отсутствует.
|
|
|
|
Синдром Дауна
Синдром Дауна (трисомия 21, болезнь Дауна) — хромосомное заболевание, которое сопровождается умственной отсталостью и физическими нарушениями.
|
|
|
|
Хромосомные аномалии
Проведение хромосомного анализа у плода или новорожденного рекомендуют при следующих обстоятельствах
|
|
|
|
Интерсексуальные состояния
Интерсексуальным называется состояние, когда половые органы ребенка одновременно имеют как мужские, так и женские признаки.
|
|
|
|
Аномалии мочеиспускательного канала
Мочеиспускательный канал (уретра) может быть сформирован неправильно или полностью отсутствовать.
|
|
|
|
Дефекты мочевого пузыря
Существует множество врожденных дефектов мочевого пузыря.
|
|
|
|
Аномалии почек и мочеточников
Формирование почек может сопровождаться разными дефектами.
|
|
|
|
Аномалии почек и мочевыводящих путей
Врожденные пороки развития почек и мочевыводящих путей встречаются чаще, чем в любой другой системе органов.
|
|
|
|
Аномалии глаз
Врожденная глаукома — редкое заболевание глаз, при котором повышено внутриглазное давление, обычно в обоих глазах.
|
|
|
|
Расщелина позвоночника
Расщелина позвоночника — состояние, при котором часть одного или нескольких позвонков развивается не полностью, в результате чего участок спинного мозга остается незащищенным.
|
|
|
|
Дефекты развития головного мозга
Анэнцефалия — состояние, при котором отсутствует большая часть головного мозга ребенка.
|
|
|
|
Аномалии головного и спинного мозга
Аномалии головного и спинного мозга могут возникать в период их формирования или после того, как они уже полностью развиты.
|
|
|
|
Аномалии мышц
Большая грудная мышца грудной клетки может быть сформирована только частично или вообще отсутствовать.
|
|
|
|
Множественный врожденный артрогрипоз
Множественный врожденный артрогрипоз — заболевание, при котором кости в одном или нескольких суставах соединены между собой, и следовательно, движения в суставе невозможны.
|
|
|
|
Несовершенный остеогенез
Несовершенный остеогенез — заболевание, характеризующееся повышенной хрупкостью костей.
|
|
|
|
Отсутствие конечностей
Отсутствие конечности (врожденная ампутация) — состояние, когда при рождении отсутствуют рука, нога или части руки или ноги.
|
|
|
|
Врожденный вывих
Врожденный вывих бедра — состояние, при котором у новорожденного нарушено взаимное расположение поверхностей углубления тазовой кости и головки бедренной кости, которые в норме прилегают друг к другу.
|
|
|
|
Врожденная кривошея
Врожденная кривошея — состояние, при котором шея новорожденного искривлена на один бок и голова неестественно наклонена в эту сторону.
|
|
|
|
Аномалии лица
Наиболее распространенные дефекты черепа и лица — незаращение губы и расщелина нёба.
|
|
|
|
Атрезия желчных путей
Атрезия желчных путей — состояние, при котором желчные пути либо неразвиты, либо развиты неправильно.
|
|
|
|
Атрезия анального отверстия
Атрезия анального отверстия — неполное развитие заднего прохода.
|
|
|
|
Эмбриональная грыжа
Эмбриональная грыжа — дефект в центре брюшной стенки, через который выступают органы брюшной полости.
|
|
|
|
Болезнь Гиршпрунга
При болезни Гиршпрунга (врожденноммегаколоне) в части толстой кишки отсутствуют нервные сплетения, которые в норме управляют ее ритмичными сокращениями.
|
|
|
|
Диафрагмальная грыжа
Диафрагмальная грыжа — дефект в диафрагме, в результате которого некоторые органы брюшной полости перемещаются в грудную клетку.
|
|
|
|
Атрезия пищевода
Атрезия пищевода — неполное развитие пищевода.
|
|
|
|
Аномалии желудочно-кишечного тракта
Врожденные пороки развития встречаются на любом участке желудочно-кишечного тракта.
|
|
|
|
Тетрада Фалло
У детей первого года жизни с тетрадой Фалло уже при рождении или через очень короткое время прослушивается шум в сердце.
|
|
|
|
Синдром недоразвития левого желудочка
Это заболевание называют также гипоплазией левых камер сердца.
|
|
|
|
Транспозиция магистральных артерий
Транспозиция магистральных артерий — состояние, при котором аорта выходит из правого желудочка, а легочная артерия — из левого.
|
|
|
|
Коарктация аорты
Коарктация аорты — сужение аорты, обычно в том месте, где к ней присоединяется артериальный проток и она поступает вниз, к нижней части грудной клетки и брюшной полости.
|
|
|
|
Пульмональный стеноз
Пульмональный стеноз — сужение отверстия клапана легочной артерии, при открытии которого кровь поступает из правого желудочка в сосуды легких.
|
|
|
|
Аортальный стеноз
Аортальный клапан в норме состоит из трех створок (по-лулуний), которые открываются и закрываются, регулируя ток крови.
|
|
|
|
Открытый артериальный проток
Открытый артериальный проток — соединение между аортой (крупной артерией, которая несет обогащенную кислородом кровь к органам тела) и легочной артерией, которая несет бедную кислородом кровь к легким.
|
|
|
|
Дефекты межпредсердной и межжелудочковой перегородок
Дефекты межпредсердной и межжелудочковой перегородок — отверстия в перегородках, которые разделяют левые и правые камеры сердца.
|
|
|
|
Врожденные пороки сердца
Дефект нередко сопровождается током крови по патологическому пути, иногда в обход легких, где происходит ее обогащение кислородом.
|
|
|
|
Генетические и хромосомные факторы
Одни врожденные пороки развития являются наследственными, то есть связаны с передачей патологических генов от одного или обоих родителей, другие вызваны самопроизвольными и необъяснимыми изменениями (мутациями) в генах.
|
|
|
|
Факторы питания
Чтобы ребенок родился здоровым, мать должна не только избегать влияния возможных тератогенных факторов, но также придерживаться полноценного питания.
|
|
|
|
Тератогенные факторы
Любой фактор или вещество, которое может способствовать или увеличивать риск возникновения врожденного порока развития, называется тератогенным фактором.
|
|
|
|
Причины и факторы риска
Хотя причины большинства врожденных пороков развития неизвестны, выявлены факторы, которые увеличивают риск их возникновения.
|
|
|
|
Врожденные пороки
Врожденные пороки развития (врожденные дефекты) — физические аномалии, которые у ребенка обнаруживают при рождении.
|
